亨廷顿舞蹈症患者个案护理论文

问：亨廷顿舞蹈症

1. 答：简介
   亨廷顿舞蹈症(即Huntington Disease)是一种遗传神经退化疾病，主要病厅启薯因是患者第四号染色旁掘体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团。一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。
   编辑本段发病率
   西欧3-7/100,000，在某些种群中超过15/10,000。日本、中国、芬兰以及非洲黑人中较少见。
   编辑本段临床表现
   早期
   精神易激动、易怒、情感淡扮者漠、焦虑、异常的眼运动、抑郁等。
   中期
   肌肉持续收缩引起的面部、颈部和背部的肌肉异位；身体不自主的运动；行走时出现平衡障碍；出现舞蹈样动作、扭动躯体动作、强直性抽搐、摇摆不稳不连贯的步态；做需要手灵巧度的动作产生困难，不能正常控制动作的速度和力量；反应迟钝；全身无力；体重减轻；语言障碍、脾气倔强。
   晚期
   身体僵直；运动徐缓，起发或持续运动困难；剧烈的舞蹈动作；体重严重下降；不能行走；不能说话；吞咽困难，有气哽的危险；生活完全不能自理。
2. 答：亨廷顿舞蹈症(即Huntington Disease)是一种尘州遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团。一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能悔兄辩力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死碧缺亡。这种病的遗传几率为50%。

问：亨廷顿舞蹈症

1. 答：亨廷顿氏舞蹈症是一种世界范围内都比较罕见的疾病，也是世界上公认的最可怕的疾病之一，后来在临床上又被称之为慢性进老备行性舞蹈病、大舞蹈病，属于常染色体显性遗传性疾病，经过多年的临床研究至今没有理想的治愈方法，只能将希望寄托于未来。
   临床症状有：
   1、舞蹈症状
   亨廷顿氏舞蹈症患者最典型的症状就是舞蹈症状，主要表现为做鬼脸、点头、手指跳动，四肢抽动等等，因为这些症状都是不自主会出现的，在患者出现这些症状的时候就好似在跳舞一样，所以才有了该病名称的来源。随着并且的不断发展，这些症状会岁含键逐渐发展为吞咽困难、构音障碍。
   2、认知障碍
   临床上有40%的患者会出现轻度认知障碍，比如记忆能力差、执行能力差，甚至会存在情感认知方面的缺陷，使患者无法进行正常的社交乎巧。具体的情况和患者单个脑功能域而不累及整个脑部有很大的关系。
   3、智力障碍
   有的患者会表现为智力低下的症状，而且随着病情的发展智力会越来越减退，最终直至丧失思考、行动等功能。

问：亨廷顿氏舞蹈症的治疗

1. 答：亨廷顿舞蹈症的患病率在不同人群中变异很大，西方人口的患病率是十万人中有4～8例。最近研究卜尺御显示中国/日本患病率为0.40，而欧洲/北美以及大洋洲患病率为5.7。目前，困拦可以通过舞蹈症致病基因鉴定基因解型岩码进行确诊，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。