问：新生儿遗传代谢病筛查非常重要, 每个家长都应该了解
- 答：每个宝宝来到这个世界，都会接受一次蔽消特殊的考察——新生儿疾病筛查，通过这次筛查，一些严重危害健康的先天性、遗传性疾病将被及时发现。婴儿期若能对这些疾病早期干预治疗，宝宝就可能过上和正常人一样的生活。
遗传代谢疾病种类很多，目前能够干预治疗的其实并不多，新生儿筛查主要针对可以干预治疗的疾病。卫生部规定全国新生儿疾病筛查病种包括：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）。省、自治区、直辖市人民 *** 卫生行政部门可根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查的病种。目前我国常见的几项筛查为：
先天性甲状腺功能低下症（CH）
病因：大部分是由于甲状腺先天性缺陷（缺如、发育不全或是异位）所致，也可能由于甲状腺激素合成异常，如母亲孕期饮食中碘缺乏或服用抗甲状腺药物所致
干预治疗：给予适量的甲状腺素补充治疗即可，越早治疗效果越好，如果出生后3个月以内就开始治疗配戚，大约80%的婴儿能有正常的发育和智能
苯丙酮尿症（PKU）
病因：常染色体隐性遗传疾病，苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷
干预治疗：尽早开始低苯丙氨酸饮食，需儿科医师与营养师跟踪指导患儿饮食
葡萄糖-6-磷宏卖知酸盐去氢酶缺乏症（“G-6-P-D缺乏症”俗称“蚕豆病”）
问：为什么要做新生儿筛查？如何进行新生儿疾病筛查？
- 答：为什么要做新生儿筛查？如何进行新生儿疾病筛查？通过采集新生儿血液进行专项筛查，可以促进拍缓先天性、遗传性、代谢性疾病的早发现、早诊断、早治疗，避免新生儿在发育过程中身体器官受损。如何进行新生儿疾病筛查？采血时间一般为新生儿出生后72小时至7天，全母乳喂养后；
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对一些危害严重的先天性或遗传代谢性疾病进行筛查。先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿症的筛查。近年来，为了减少听力缺陷，我国已将新生儿听力筛查纳入新生儿疾病筛查项目。通过采集新生儿血液进行专项筛查，可以促进先天性、遗传性、氏败代谢性疾病的早发现、早诊断、早治疗，避免新生儿在发育过程中身体器官受损，造成精神和身体发育障碍，给父母和家庭带来沉重的经济负担和巨大的心理压力。
如何检查新生儿遗传代谢疾病？采血时间一般为新生儿出生后72小时至7天，全母乳喂养后；对于早产儿、低出生体重儿、正在接受疾病治疗的新生儿、提前出院者，采血时间一歼贺颤般不超过出生后20天。宝宝的筛查结果大部分是正常的，结果会存档，不会通知家长。只有当发现可疑阳性或阳性结果时，筛查中心才会通知家长，并为婴儿提供进一步的诊断或鉴别诊断。一旦确诊，就要立即接受治疗和干预。可见，没有消息就是好消息。
对于在医院出生的新生儿，经过家属72小时的护理后，由产科抽取血样，抽取2滴足跟血，然后逐级送到筛查中心。经过一段时间的测试，筛选中心将公布结果。家属可以通过网上查询和医院短信通知得到结果。如有特殊情况，医院会电话通知新生家属。如果孩子不幸患病，家长朋友首先要保持平和的心态，迅速按照医生的指示进行必要的饮食治疗或其他治疗，以预防或减轻这些疾病带来的严重后果。 - 答：我认为这么做的主要原因就是盯缺为了保证新生儿在刚出生之后，没有其他疾病的出现；医生在给孩子进行这种筛查的时候，首先会观察孩子个方面的情况，然培卖后使用一些专业的，一记着孩子配则逗进行一个详细的检查。
- 答：就是为了检测孩子安不安全。一般都是检测血常规以及血脂血压和血糖。还会抽血化验。
- 答：这样做是为了身体更加的健康，避免孩子发育出现问题，要去医院进行筛查，确定具体的情况。
