一、冠心病患者甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的研究（论文文献综述）
李莹[1]（2021）在《HP感染与脑梗死患者MTHFR基因多态性的相关性研究》文中研究表明目的:本研究探讨HP感染与脑梗死人群MTHFR C677T基因多态性的相关性,对早期预防及治疗脑梗死具有重要的临床意义。方法:1.收集2019年7月至2020年12月于遂宁市中心医院神经内科住院的脑梗死患者96例作为病例组,病因学分型均为大动脉粥样硬化型脑梗死,收集体检的无脑梗死者96例作为对照组。比较并分析两组人群的一般资料,包括年龄、性别、体质指数（Body Mass Index,BMI）、有无高血压病史、糖尿病史、吸烟、饮酒史,全自动生化仪检测甘油三脂（Triglyceride,TG）、血糖、总胆固醇（Total cholesterol,TC）、高密度脂蛋白（High density lipoprotein,HDL）、低密度脂蛋白（Low density lipoprotein,LDL）、同型半胱氨酸（HCY）水平、14C呼气实验测定是否有HP感染。2.采用聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction,PCR）检测两组MTHFR C677T基因型,对两组人群基因型的频率分布进行比较,同时采用多因素logistic回归分析脑梗死的危险因素。结果:1.脑梗死组与对照组一般资料比较:脑梗死组TC,TG,HCY水平及HP感染率均高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。2.脑梗死组内HP阳性组与HP阴性组HCY水平比较:脑梗死组内HP阳性组HCY水平高于HP阴性组,差异有统计学意义（P<0.05）。3.脑梗死患者MTHFR各基因型一般资料比较:TC水平三组比较,差异有统计学意义（P<0.05）,其中MTHFR 677CC基因型人群TC水平低于TT基因型人群水平（P<0.05）;三组HCY水平比较,差异有统计学意义（P<0.05）,其中MTHFR 677CC基因型人群HCY水平低于CT基因型人群（P<0.05）,677CC基因型人群HCY水平低于TT基因型人群（P<0.05）;三组HP阳性率比较,差异有统计学意义（P<0.05）,其中677CC基因型人群HP阳性率低于TT基因型人群（P<0.05）。4.脑梗死组与对照组MTHFR各基因型比较:脑梗死组MTHFR 677CT基因型与对照组比较,差异有统计学意义（P<0.05）。5.回归分析显示:TC,TG,HCY,HP感染为脑梗死的危险因素（OR=1.307,P<0.05;OR=1.594,P<0.05;OR=1.171,P<0.05;OR=1.889,P<0.05）;HP感染可能为脑梗死MTHFR 677CT突变的一个危险因素（OR=6.195,P<0.05）;HCY水平升高可能为脑梗死MTHFR 677CT、TT突变的危险因素（OR=3.107,P<0.05;OR=3.925,P<0.05）。结论:HP感染与脑梗死患者MTHFR 677CT基因突变存在相关性。
邱瑜[2]（2021）在《血清同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病周围神经病变相关性研究》文中指出目的:本研究探讨血清同型半胱氨酸（Hcy）水平及亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性与2型糖尿病周围神经病变（Diabetic peripheral neuropathy,DPN）之间的关系,对进一步揭示血清Hcy水平在DPN中的风险预测价值及DPN的分子机制有重要的指导意义。方法:选取2020年6月～2020年12月期间在南昌大学第二附属医院住院治疗的病程在5年以上2型糖尿病患者109例,根据2型糖尿病患者是否合并糖尿病周围神经病变（DPN）,将患者分为2型糖尿病周围神经病变组（DPN组,n=62）以及2型糖尿病非周围神经病变组（NDPN组,n=47）。对两组所有受试者:（1）收集一般情况:年龄、性别、糖尿病病程、身高、体重、体重指数（Body Mass Index,BMI）;（2）抽血测定血清Hcy水平、叶酸浓度、Hb A1C、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL-C）、高密度脂蛋白（HDL-C）、空腹血糖（FBG）和空腹C肽;（3）采用限制性内切酶片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）方法进行MTHFR基因多态性基因检测,检测患者的基因型。采用t检验、χ2检验及多因素Logistic回归分析法,对各变量与2型糖尿病周围神经病变关系进行了分析,以P<0.05作为具有统计学差异的标准。结果:（1）所有研究对象的一般情况比较,DPN组和NDPN组两组患者的年龄、性别、身高、体重、糖尿病病程、BMI无明显差异（均P>0.05）。（2）两组患者血生化指标的比较,DPN组和NDPN组两组患者的Hb A1C、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、空腹血糖、空腹C肽无明显差异（均P>0.05）。DPN组和NDPN组两组患者的血清Hcy水平相比较,差异具有显着的统计学意义（P<0.001）。（3）血清Hcy水平与2型糖尿病周围神经病变的关系:（1）DPN组的血清Hcy水平（18.81±7.58μmol/L）显着高于NDPN组（12.06±4.18μmol/L）（P<0.001）。（2）DPN组的血清Hcy异常率66.13%显着高于NDPN组21.28%（P<0.001）。（3）按MTHFR基因型分层发现:基因型为CC时,DPN组的血清Hcy水平（15.57±6.37μmol/L）显着高于NDPN组（11.06±4.01μmol/L）（P<0.05）。基因型为TT时,DPN组血清Hcy水平（23.28±8.24μmol/L）显着高于NDPN组（13.57±4.47μmol/L）（P<0.05）。基因型为CT时,DPN组血清Hcy水平（17.07±6.07μmol/L）和NDPN组（13.00±4.23μmol/L）无统计学意义（P>0.05）。（4）MTHFR C677T基因多态性与2型糖尿病周围神经病变的关系:（1）DPN组MTHFR C677T基因型构成（CC:24.19%、CT:41.94%、TT:33.87%）和NDPN组基因型构成（CC:51.06%、CT:40.43%、TT:8.57%）差别明显（χ2=12.906,P=0.002）。（2）DPN组等位基因的构成（C:45.16%、T:54.84%）和NDPN组（C:71.28%、T:28.72%）亦存在显着差别（χ2=14.831,P<0.001）。（3）血清Hcy值正常时,DPN组等位基因的构成（C:71.79%、T:28.21%）和NDPN组（C:61.90%、T:38.10%）无差别（χ2=1.234,P=0.267）;血清Hcy值异常偏高时,DPN组等位基因的构成（C:36.59%、T:63.41%）和NDPN组（C:68.75%、T:31.25%）存在显着差别（χ2=5.692,P=0.017）。（5）MTHFR C677T基因与Hcy水平对2型糖尿病神经病变的共同影响,多元logistic回归分析结果显示:（1）基因型对DPN的影响为:CC基因型与TT基因型相比,其OR值为0.125;CT基因型与TT基因型相比,其OR值为0.215,提示MTHFR C677T基因型中的TT基因型可能会增加DPN的发病风险（P<0.05）。（2）血清Hcy水平与DPN呈正相关,是DPN的危险因素（OR=1.132,95%CI:1.065～1.204）,血清Hcy水平越高,DPN发生风险越大,血清Hcy水平每增加1μmol/L,DPN的发生风险增加1.132倍。结论:（1）DPN组与NDPN组相比,其血清Hcy水平、异常率均有增加,且按MTHFR C677T基因型分层后,这种现象仍然存在;多因素分析亦提示血清Hcy升高为DPN危险因素。（2）单因素与多因素分析均提示MTHFR C677T基因型构成与DPN的发生有关,TT基因型可能是DPN的危险因素。（3）仅当血清Hcy升高时,等位基因T可能是DPN发生的危险因素。
韩瑞[3]（2021）在《血浆同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与高血压患者心室重构的相关性研究》文中研究指明目的:探究高血压患者同型半胱氨酸水平、MTHFR C677T基因多态性与心室重构是否存在相关性,并为高Hcy与MTHFR C677T基因多态性是否联合促进心室重构发生提供更多证据。方法:选取2018年1月-2019年1月于山西医科大学第一医院住院的诊断为原发性高血压合并高Hcy血症的患者286例。根据患者左心室质量指数（LVMI）和相对左室壁厚度（RWT）分为2组:心室重构组:LVMI增加和（或）RWT增加;左心室正常构型组:LVMI正常,RWT正常。286例高血压患者中,190例患者存在心室重构（66.4%）,其中男性97例,女性93例,平均年龄（65±12）岁;96例患者为左室正常构型（33.6%）,其中男性54例,女性42例,平均年龄（62±11）岁。用酶循环法测定两组血浆同型半胱氨酸水平,采用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性（PCR-RFLP）分析方法,检测受试者血液中MTHFR C677T基因型。采用卡方检验比较各组间基因型分布及等位基因分布,采用秩和检验及Kruskal-Wallis检验比较两组各基因型间Hcy水平,多元logistic回归分析心室重构发生的独立危险因素,交互作用分析Hcy水平与MTHFR TT基因型对心室重构的联合作用。结果:1.心室重构组与正常构型组间收缩压、舒张压及Hcy水平的差异具有统计学意义（P<0.05）,其余一般资料、既往病史及生化检验方面显示均无统计学差异（P>0.05）。与正常构型组相比,心室重构组患者左室质量显着增加,左房明显增大,且左室后壁厚度以及室间隔厚度均显着增加,而左室舒末内径及收末内径无明显差异,LVEF和左室功能明显减低（P≤0.001）。2.正常构型组与心室重构组人群经卡方拟合优度检验均符合Hardy Weinberg遗传平衡（（?）2分别为:0.103、0.257,P>0.05）。正常构型组与心室重构组间MTHFR基因型分布无统计学差异（P>0.05）;而两组间等位基因频率分布存在统计学差异（（?）2=4.491,P=0.039）。3.两组各基因型间Hcy水平存在统计学差异（H=25.884,P<0.001）。组内比较:正常构型组内各基因型间Hcy水平无统计学差异（P>0.05）;心室重构组中,TT组Hcy水平显着高于CT组与CC组（P=0.002、0.001）。组间比较:两组同一基因型间Hcy水平无统计学差异（P>0.05）。4.多因素逐步logistic回归模型分析结果显示,基因型为CT的患者发生心室重构的风险是基因型CC患者的1.282倍（95%CI:0.649～2.534）;基因型为TT的患者发生心室重构的风险是基因型CC患者的2.162倍（95%CI:1.020～4.582）。5.以是否发生心室重构为结局进行交互作用分析,调整混杂因素后,Hcy水平与MTHFR基因型存在相乘交互作用（OR=1.232,95%CI:1.046～1.451）。以Hcy<20μmol/L/基因型CC为参照组,当Hcy>20μmol/L与基因型TT联合作用,发生心室重构的风险增加了1.852倍（95%CI:1.113～7.307）。结论:1.血浆同型半胱氨酸水平与MTHFR C677T基因型相关。MTHFR TT基因型患者的Hcy水平显着高于CT基因型和CC基因型。2.心室重构组T等位基因携带率显着高于正常构型组,且TT基因型与CT基因型的患者发生心室重构的风险较CC基因型明显增加,这证明MTHFR C677T基因C→T突变是发生心室重构的重要遗传因素。3.高Hcy水平与MTHFR C677T基因多态性在心室重构发生风险上存在交互作用。Hcy>20μmol/L与基因型TT在心室重构发生风险上存在显着联合作用。
李垚,陈万林,杨平,左宝功[4]（2021）在《亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平相关性研究》文中提出目的:探究冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平与其亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）C677T多态性的相关性。方法:将98例冠心病患者以及同期接受健康检查的35例正常人作为研究对象,将其分为冠心病组与正常组,对两组受检者MTHFR C677T多态性和叶酸水平进行检验并分析患者的冠状动脉病变程度差异,对其之间的关系进行详细分析。结果:两组受检者MTHFR C677T基因型及等位基因频率分布无统计学差异（P>0.05）,冠心病组患者的同型半胱氨酸（Hcy）水平显着高于正常组（P<0.05）。从受检患者MTHFR C677T基因型分布情况来看,随着患者冠状动脉病变情况的程度加深患者TT及TC基因型频率分布和患者Hcy水平逐渐增加,CC基因型频率分布逐渐下降,TC、CC基因型和Hcy水平组间对比差异无统计学意义（P<0.05）,TT基因型频率分布组间对比差异无统计学意义（P>0.05）。从MTHFR C677T基因型与叶酸水平的关系来看,TT、TC基因个体的叶酸水平均较CC基因个体高（P<0.05）。结论:MTHFR C677T基因多态性与叶酸水平以及冠心病患者发病风险之间存在明显的关系,患者血清Hcy水平上升也就是叶酸浓度降低以及MTHFR C677T基因型多态性尤其是携带T基因型的患者具有较高的冠心病患病风险,同时MTHFR C677T基因型多态性还与冠心病患者的病情进展存在一定联系,能够对冠心病患者的病情进展状况进行判断,增加了临床针对性治疗和患者疗效评价的有效参考指标。
贺婵婵[5]（2020）在《亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑梗死相关性及其机制研究》文中研究指明研究背景:近年来,随着人口老龄化的不断上升,我国脑血管疾病的发病率、死亡率也逐渐上升,其中脑梗死（缺血性脑卒中）所占的比例最高。脑梗死是指脑血液循环障碍导致的组织缺血、缺氧,进而出现局限性脑组织的坏死和软化。目前的观点认为脑梗死是环境和遗传因素共同作用和影响的结果,而基因多态性是遗传因素的主要表现形式。亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性已被报道与癌症、妊娠相关高血压、糖尿病、脑血管疾病等多种疾病有关,且目前已有研究认为MTHFR基因多态性可通过影响同型半胱氨酸水平进而影响脑梗死的发生发展。因此,研究MTHFR基因多态性与脑梗死相关性及其生物学机制,对于脑梗死的预防和治疗具有积极的临床意义。第一部分MTHFR基因型检测及与脑梗死相关性分析目的:探讨MTHFR基因C677T和A1298C位点多态性与脑梗死易感性的相关性。方法:1.收集2017年10月至2018年10月于延安大学咸阳医院神经内科就诊的204例脑梗死患者为观察组,收集同期门诊无脑血管病史体检者210例为对照组。统计患者的一般资料并检测临床指标进行比较,包括年龄、身高、体重、性别、是否患有高血压、是否患有糖尿病、总胆固醇（TC）、甘油三脂（TG）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）、空腹血糖、同型半胱氨酸（Hcy）。2.分别检测两组患者MTHFR C677T和A1298C位点的基因型,检验两组的基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,随后比较组间基因型和等位基因的分布频率,以P<0.05为差异有统计学意义。3.将两组间差异有统计学意义的指标进行Logistic回归,分析脑梗死的独立影响因素。4.使用haploview进行C677T和A1298C位点间的连锁不平衡反应。结果:1.观察组和对照组在Hcy、高血压指标上差异显着（P<0.05）。2.两组患者C677T和A1298C位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,且C677T和A1298C位点基因型分布差异均有统计学意义（P<0.05）。3.Logistic回归分析显示,高Hcy水平、C677T位点的CC和CT基因型、A1298C位点的CC基因型、高血压是脑梗死发生的危险因素。4.连锁不平衡分析显示,C677T和A1298C位点间存在连锁不平衡反应,且其单倍型分布频率分别为AT=54.3%,AC=29.3%,CC=13.7%,CT=2.7%。结论:1.Hcy水平、C677T位点多态性、A1298C位点多态性和高血压是脑梗死的独立影响因素。2.MTHFR基因C677T和A1298C位点存在连锁不平衡反应。第二部分MTHFR基因多态性与脑梗死相关性的生物学机制研究目的:结合生物信息学分析C677T和A1298C位点可能影响脑梗死的生物学机制。方法:1.NCBI数据库查询MTHFR核酸和蛋白序列以及基因多态性位点,ProtParam分析MTHFR蛋白基本理化性质。2.PSORT分析MTHFR的亚细胞定位。3.KEGG信号通路和STRING蛋白互做网络分析MTHFR所参与的信号通路和可能的生物学功能。4.NCBI保守结构域分析MTHFR的保守结构域,并使用Phyre2分析其二级结构。5.3D Ligandsite分析MTHFR蛋白配体结合位点,了解其基本结构特点。6.Quark进行C677T和A1298C位点局部建模,比较不同基因型对应的蛋白结构差异。结果:1.基本理化性质分析显示,MTHFR共有656个氨基酸残基,亲脂亲水,结构不稳定,C677T和A1298C位点不同基因型对应理化性质没有变化。2.亚细胞定位显示MTHFR主要定位在细胞质中。3.KEGG信号通路分析显示其参与途径主要为叶酸代谢通路。4.保守结构域分析显示,MTHFR仅有一个MTHFR超家族结构域,且C677T位点位于转角处,A1298C位点位于α螺旋结构中。5.3D Ligandsite分析显示MTHFR配体分别为FAD、SAH和CIT,且C677T位点靠近FAD配体结合区域。6.基因多态性位点局部建模显示,C677T位点突变前后蛋白结构由一个α螺旋和一个β折叠,变为一个α螺旋结构。A1298C位点不同基因型结构并未发生明显变化,均为两个α螺旋结构。结论:1.MTHFR可能通过参与叶酸代谢途径影响脑梗死的发生和发展。2.MTHFR C677T位点多态性可能通过影响蛋白质局部结构改变,影响MTHFR与其配体的结合,通过改变叶酸代谢水平进而影响了脑梗死的发生发展。全文结论:本研究整体结论如下:MTHFR C677T和A1298C位点多态性是脑梗死的独立影响因素,其影响机制可能是C677T位点通过基因型的改变引起蛋白质局部结构的改变,影响了MTHFR与其配体的结合,进而影响了脑梗死的发生。A1298C位点与脑梗死的相关性可能与C677T位点间的连锁不平衡反应有关。
刘占梅[6]（2020）在《西宁地区子痫前期患者血清FA、HCY水平及MTHFR C677T位点基因多态性的研究》文中研究表明目的:探讨青海西宁地区子痫前期患者血清叶酸、同型半胱氨酸水平及MTHFR C677T位点基因多态性分布特点,为子痫前期患者的早期检查诊断、及时预防提供理论及临床依据。方法:采用分层随机化分组病例研究方法,收集100例2017年9月至2019年10月在青海省人民医院产检诊断为子痫前期的孕妇作为观察组（子痫前期组）,同时收集100例同期（与观察组怀孕天数相同）在青海省人民医院产检的健康孕妇作为对照组（正常妊娠组）。收集并记录所有临床实验入选对象的一般资料:年龄、孕次、产次、怀孕天数、高血压家族史、体重、坐位血压、尿蛋白;采集所有入选对象的外周静脉血,利用高效液相色谱法（HPLE）对血清叶酸（FA）水平进行检测;利用酶联免疫吸附试验法（ELLSA）对血清同型半胱氨酸（Hcy）水平进行检测;利用聚合酶链式反应（PCR）法对MTHFR C677T位点基因多态性进行检测。记录对照组和观察组的一般资料,血清叶酸、同型半胱氨酸水平及MTHFR C677T位点基因多态性分布特点。所得记录数据采用SPASS20.0统计软件进行处理,并行统计学分析。比较青海西宁地区健康孕妇和子痫前期患者血清中叶酸、同型半胱氨酸浓度水平差异,比较两组血液中MTHFR C677T位点基因型分布特点。结果:1.两组对象一般情况比较。对照组和观察组在年龄方面对比无差异（P>0.05）;对照组和观察组在孕次、产次方面比较无差异（P>0.05）;对照组和观察组在怀孕天数方面比较无差异（P>0.05）;对照组和观察组在高血压家族史方面比较无差异（P>0.05）;对照组和观察组体重方面比较有差异,观察组的体重高于对照组（P<0.05）;对照组和观察组坐位血压方面比较有差异（P<0.05）,观察组平均血压高于对照组;对照组和观察组尿蛋白方面比较有差异（P<0.05）,对照组尿蛋白阴性,观察组尿蛋白阳性。2.两组对象血清叶酸水平比较。对照组和观察组血清叶酸水平比较显示,对照组血清中叶酸水平正常,观察组血清叶酸平均水平降低（P<0.05）。3.两组对象血清同型半胱氨酸水平比较。对照组和观察组血清同型半胱氨酸水平比较显示无差异性（P>0.05）。4.两组患者血清MTHFR C677T位点基因型分布比较。对照组和观察组患者血清MTHFR C677T位点基因型分布比较显示,对照组患者血清MTHFR C677T位点基因表达多为CC型,观察组患者血清MTHFR C677T位点基因表达多为CT型及TT型。结论:1、西宁地区子痫前期患者体重增加,坐位血压升高,尿蛋白出现并增高,符合子痫前期患者的临床表现及基本诊断标准;2、西宁地区子痫前期患者血清叶酸水平降低,这为此类患者治疗可以从补充叶酸方面入手,提供治疗思路及依据;3、西宁地区子痫前期患者同型半胱氨酸水平不高,因此西宁地区子痫前期患者同型半胱氨酸水平是否具有特异性,有待进一步研究;4、西宁地区子痫前期患者血清MTHFR C677T位点基因型呈CT型及TT型分布,这一结果对于提前预防治疗及诊断子痫前期疾病具有重要意义。
李宁[7]（2020）在《脊髓亚急性联合变性与MTHFR基因多态性的相关性研究》文中提出目的和意义:脊髓亚急性联合变性（Subacute combined degeneration of spinal cord,SCD）是神经系统疾病中为数不多的临床可治愈疾病,治愈的关键是早期诊断、及时治疗,否则将导致神经系统不可逆损害而致残。SCD的发病机制不明,多数学者认为可能与维生素B12缺乏有关,但临床上发现部分患者并未合并维生素B12缺乏,所以SCD的病因有待进一步研究证实,而目前国内外尚缺乏从基因学角度对SCD病因的探讨。本研究通过病例-对照方法,试图发现MTHFR基因多态性是导致SCD发病的遗传易感因子及其可能的机制,旨从遗传学角度进一步阐明SCD的发病机制,为SCD的早期诊断、治疗及预防提供新的科学依据。研究方法:该研究经过陕西省人民医院伦理委员会批准后,连续纳入2018年8月至2020年3月在陕西省人民医院神经内科住院或者门诊确诊脊髓亚急性联合变性作为病例组;同时纳入在陕西省人民医院体检中心的健康体检者或无遗传性疾病、无神经系统严重疾病的住院病人作为对照组,两组患者均符合纳入及排除标准,所有患者均签署知情同意书。研究采用病例-对照的研究方法,对两组患者的临床资料,包括年龄、性别、既往病史等进行分析比较;通过抽取静脉血检测所有患者MTHFR C677T及MTHFR A1298C基因多态性、血清Hcy浓度、维生素B12水平等指标,并分别进行分析比较。计数资料用百分率（%）表示,采用χ2检验;血清维生素B12及Hcy的相关性采用直线相关分析;采用logistic回归分析估计95%置信区间（95%CIs）的优势比（ORs）,识别SCD的危险因素。以P<0.05为差异有统计学意义。采用SPSS 22.0统计软件对所有数据进行统计学分析。结果:1.根据纳入及排除标准,149名患者被纳入研究,其中病例组52人,对照组97人,两组年龄、性别无统计学差异。2.通过两组间的Hcy浓度、维生素B12浓度、叶酸浓度及大细胞性贫血病史进行对比,病例组的血清Hcy浓度（62.015μmol/L）明显高于对照组（16.910μmol/L）（P<0.001）。两组间大细胞性贫血病史及维生素B12的缺乏率存在显着差异（P<0.001）;而两组间叶酸浓度无统计学差异（P=1.000）3.在病例组和对照组之间MTHFR C677T基因型多态性存在显着差异（P=0.015）。病例组中T等位基因出现频率显着高于对照组（70.2 vs.52.6%）,病例组中的C等位基因出现频率低于对照组（24.2 vs.48.1%）（P=0.003）。而MTHFR A1298C基因多态性在两组间不存在显着差异。4.在149名受试者中,将MTHFR基因多态性C677T分为三组基因型,三组间血浆同型半胱氨酸浓度中位数上具有统计学意义（H=27.205,P<0.001）,经过两两对比,血浆HCY浓度677CC组与677TT组及677CC组与677CT组差异有统计学意义（P<0.001）。但三组之间基因型在血浆B12和叶酸浓度上无统计学差异（P=0.439和P=0.773）。5.所有参与者血浆同型半胱氨酸与维生素B12浓度呈微弱的负线性相关（rs=-0.450,P<0.001）。而同型半胱氨酸与叶酸未发现相关性。6.MTHFR C677T基因多态性与SCD发病有关,677T等位基因可能是其危险因素,而MTHFR A1298C基因多态性与SCD发病无明显相关。7.用单因素logistics回归分析发现同型半胱氨酸是SCD发病的重要危险因素,其次是维生素B12缺乏和677TT基因型。结论:该研究结果表明,MTHFR 677TT突变与中国人群中的SCD密切相关,可能是SCD的遗传易感因素;而MTHFR A1298C基因多态性并不能使SCD发病风险增加,研究还表明,MTHFR 677TT突变可能通过降低亚甲基四氢叶酸还原酶活性,影响了同型半胱氨酸向蛋氨酸的转化,从而影响了神经髓鞘的合成,因此,检测MTHFR C677T基因多态性对于SCD的早期诊断提供依据,为SCD的筛查、诊断及预防提供理论依据。
宋颖慧[8]（2020）在《亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性及相关代谢物与内耳病的关系》文中认为目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶即MTHFR C677T基因多态性及相关代谢物,包括血清Hcy、血清叶酸、血清VB12与内耳病的关系,并依据病因及临床诊断对疾病组分组,进行分类分析,进一步研究各分类内耳病与MTHFR基因多态性及相关代谢物的关系,为内耳病机制研究、预防及临床诊治提供指导依据。方法:选取2019年4月至11月于我科治疗的内耳病患者和同期的健康体检者各175例作为疾病组和对照组,收集两组的MTHFR C677T基因多态性、血清Hcy、血清叶酸、血清VB12结果,进行对比分析及内耳病发病风险分析。并依据病因及临床诊断将疾病组分类,分别为突发性聋组（SSHL组）、梅尼埃病组（MD组）、感音神经性聋组（SHL组）、前庭功能障碍组（VD组）,对各组MTHFR C677T基因多态性、血清Hcy、血清叶酸、血清VB12结果,进行对比分析及发病风险分析。结果:1.疾病组MTHFR C677T基因型CC频率低于对照组,CT+TT高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）,CT、TT频率均略高于对照组（P>0.05）。CT+TT发生内耳病的风险是CC的1.397倍（P<0.05）,其中CT、TT分别是1.408倍（P<0.05）、1.375倍（P>0.05）。两组等位基因C、T频率差异有统计学意义（P<0.05）,T发生内耳病风险是C的1.264倍（P<0.05）。疾病组血清Hcy异常率高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）,各基因型中血清Hcy平均水平均高于对照组,仅在TT型中差异有统计学意义（P<0.05）。疾病组各基因型间血清Hcy平均水平和异常率差异均有统计学意义（P均=0.000）,CC型发生Hcy异常的风险分别是CT、TT型的0.762倍（P>0.05）、0.207倍（P<0.05）,CT型是TT型的0.272倍（P=0.000）。各基因型间血清叶酸、VB12水平和异常率差异无统计学意义（P均>0.05）。2.将疾病组依据病因及临床诊断分组进行研究,MD组MTHFR C677T基因型CC频率低于对照组,CT+TT频率高于对照组（P<0.05）,差异有统计学意义,两组C、T等位基因频率差异具有统计学意义（P<0.05）。CT+TT发生梅尼埃病的风险是CC的3.615倍（P<0.05）;其中TT、CT分别是4.476倍（P<0.05）,3.138倍（P>0.05）,T发生梅尼埃病的风险是C的2.11倍;与对照组相比,SSHL组、VD组C、T等位基因频率差异均具有统计学意义（P<0.05）,T发生突发性聋的风险是C的1.329倍（P<0.05）,发生前庭功能障碍的风险是C的1.676倍（P<0.05）。SSHL组Hcy水平及各基因型Hcy水平均高于对照组,在TT型中差异具有统计学意义（P<0.05）,总体Hcy异常率及TT型中Hcy异常率高于对照组,差异具有统计学意义（P<0.05）。SSHL组各基因型间Hcy水平和异常率分布差异有统计学意义（P<0.05）,TT型发生Hcy异常的风险分别是CC、CT型的3.333倍、4.083倍（P均<0.05）。MD组中各基因型间Hcy、叶酸、VB12水平分布差异均有统计学意义（P<0.05）,TT型Hcy水平高于CT型（P>0.05）,叶酸水平低于CT型（P>0.05）,维生素B12水平低于CT型（P<0.05）。MD组、SHL组、VD组总体及各基因型Hcy水平和异常率与对照组相比差异均无统计学意义（P>0.05）。MD组、SHL组、VD组各基因型间血清Hcy、叶酸、VB12水平和异常率差异均无统计学意义（P>0.05）。结论:1.MTHFR C677T基因多态性与内耳病具有一定相关性,可增加内耳病发生风险,尤以CT型明显,T等位基因可成为内耳病发生的危险因素。血清Hcy与内耳病相关,MTHFR基因多态性可增加血清Hcy升高风险,进而影响内耳,尤以TT型明显。2.MTHFR C677T基因多态性与梅尼埃病具有相关性,可明显增加梅尼埃病发生风险,尤以TT型突出,T等位基因可成为梅尼埃病发生的危险因素。T等位基因突变也可能影响突发性聋、前庭功能障碍的发病,这需要扩大样本量进一步证明。3.血清Hcy与突发性聋相关,可成为突发性聋发生的危险因素,MTHFR基因多态性可增加血清Hcy升高风险,尤以TT型明显。MTHFR基因多态性也可影响血清叶酸、VB12水平,这在梅尼埃病中明显,应予以关注。4.MTHFR C677T基因多态性及相关代谢物与感音神经性聋关系不大,这可能与样本量不足、样本来源等有关,值得进一步探讨。
袁莹[9]（2020）在《亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性及同型半胱氨酸（Hcy）与滇东地区冠心病关系的研究》文中提出[目 的]探讨MTHFR C677T基因多态性及Hcy与滇东地区冠心病的关系。[方法]选取2018年6月-2019年7月至曲靖市第一人民医院心内科住院患者,行冠脉造影或冠脉CTA检查,检查结果提示诊断冠心病者212例作为冠心病组（男140例、女性72例,平均年龄61.94±10.96岁）,选择检查结果排除冠心病者作为对照组,共210例（男85例,女125例,平均年龄53.07±14.53岁）。收集所有入选者的住院号、姓名、性别、年龄、高血压病史、糖尿病病史、血清同型半胱氨酸、亚甲基四氢叶酸还原酶还原酶C677T基因型、血脂（包括胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白）。应用聚合酶链反应一限制性片段多态性来进行基因型分析。酶循环速率法测定血同型半胱氨酸浓度。分别比较冠心病组与对照组间Hcy水平及MTHFR基因型是否具有差异,并分别计算两组人群的等位基因C及等位基因T,比较等位基因T是否增加冠心病的风险;将入选者以60岁分界,分别比较小于60岁时冠心病组与对照组MTHFR基因型是否具有差异,60岁及以上冠心病组与对照组MTHFR基因型是否具有差异。再根据冠心病亚型将冠心病组进一步分为稳定性心绞痛组及ACS组,分别比较两组间Hcy水平及MTHFR基因型是否具有差异。在所有纳入研究者中,以基因型CC为标准、分别比较基因型CT及TT的Hcy水平,探究MTHFR基因型与Hcy的关系。所有资料收集后建立Excel表格整理资料,使用SPSS25.0统计学软件,计量资料以均数±标准差（x±s）表示,根据方差齐性检验结果,若符合正态分布,采用独立样本T检验,不符合正态分布则采用秩和检验;计数资料用频数或率表示,组间比较用χ2检验,P<0.05差异具有统计学意义,采用logistics回归分析调整混杂因素的影响。[结 果]1.CHD 组 Hcy 水平 15.9±9.45umol/L,对照组 Hcy 水平 11.89±5.94umol/L。P<0.05),CHD组Hcy水平比对照组高,差异具有统计学意义（P<0.05）。2.CHD组与对照组MTHFR基因型无明显差异（P>0.05）。3.CHD组与对照组在等位基因C与等位基因T 比较中无明显差异（P>0.05）。4.在大于60岁人群和小于60岁人群中,CHD组与对照组在MTHFR基因型中均无明显差异（P>0.05）。5.CHD组与对照组相比,男性在MTHFR基因型中均无明显差异（P>0.05）。女性MTHFR基因型亦无明显差异（P>0.05）6.ACS组与稳定型心绞痛组相比,血Hcy水平与MTHFR基因型均无明显差异（P>0.05）。7.MTHFR 677位点基因型同为野生型者C/C、C/T者与基因型同为突变型T/T者,在MTHFR基因型相同情况下,冠心病组Hcy水平均高于对照组,差异有统计学意义（Hcy:C/C 冠心病组 14.11±9.02umol/L 对照组 1 1.78±8.03umol/L,C/T 冠心病组 14.1 1±5.56umol/L,C/T 对照组 11.98±4.65umol/L,T/T 冠心病组26.00±14.19umol/L,T/T对照组11.88±3.31umol/L,P<0.05）。8.以基因型C/C为比较标准,C/T基因型血Hcy水平与之无明显差异（P>0.05）,T/T组血Hcy水平明显升高,差异有统计学意义（P<0.05）。（Hcy:C/C型:12.86±8.56umol/L,C/T 型 13.10±5.25umol/L,T/T 型 18.94±12.45umol/L。）9.在所有冠心病患者中,以基因型C/C为比较标准,C/T基因型血Hcy水平与之无明显差异（P>0.05）,T/T组血Hcy水平明显升高,差异有统计学意义（P<0.05）。（Hcy:C/C 型:14.11±9.02umol/L,C/T 型 14.11±5.57umol/L,T/T型 26.00±14.19umol/L）。[结 论]1、同型半胱氨酸是冠心病的高危因素。2、在滇东地区,MTHFR基因多态性与冠心病无明显相关性。等位基因T与冠心病风险增加无明显关系。3、在滇东地区,MTHFR677位点基因型为T/T型的血同型半胱氨酸水平比C/C、C/T基因型的血同型半胱氨酸水平明显升高。4、在滇东地区,冠心病患者中,MTHFR677位点基因型为T/T型的血同型半胱氨酸水平比C/C、C/T基因型的血同型半胱氨酸水平明显较高。
张燕[10]（2020）在《亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性及同型半胱氨酸与宜宾地区汉族人群冠心病的相关性研究》文中指出目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因C677T多态性对血浆同型半胱氨酸（Homocysteine,Hcy）的影响;探讨Hcy与宜宾地区汉族人群冠心病的关系;初步了解MTHFRC677T基因型在研究人群中的分布情况;探讨MTHFR基因C677T多态性与宜宾地区汉族人群冠心病的关系,并找出其易感基因型。方法:采用病例-对照研究方法,冠心病组1 16例、对照组为非冠心病患者96例,抽取研究对象4-6ml血液送至我院检验科使用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因型,并收集血压、血糖、血脂、Hcy等资料,采用t检验、X2检验、logistic回归分析等方法进行统计分析,P<0.05有统计学意义。结果:1、冠心病组Hcy的平均水平高于对照组（P<0.05）;2、研究人群TT、CT、CC基因型频率分别为24.1%、42.9%、33.0%,且各基因型无性别差异;3、不同MTHFRC677T基因型者其血浆Hcy水平不等（P<0.05）;4、冠心病组的TT基因型及T等位基因频率高于对照组（P<0.05）;5、与C等位基因相比,T等位基因者患冠心病的风险增加（P<0.05）。结论:1、MTHFR基因677C→T突变可能与冠心病的发病存在相关性,TT型可能是其易感基因型,携带T等位基因可能增加其患病风险。2、MTHFR基因677C→T突变可能会升高Hcy的水平。3、Hcy水平升高可能使冠心病的患病风险增加。
二、冠心病患者甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的研究（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、冠心病患者甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的研究（论文提纲范文）
（1）HP感染与脑梗死患者MTHFR基因多态性的相关性研究（论文提纲范文）
| 中英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 MTHFR基因多态性及HP感染与脑梗死相关性研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 作者简介 |
（2）血清同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病周围神经病变相关性研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 第1章 引言 |
| 1.1 研究背景 |
| 1.2 糖尿病神经病变的风险因素 |
| 1.3 同型半胱氨酸和糖尿病神经病变 |
| 1.4 亚甲基四氢叶酸还原酶和糖尿病神经病变 |
| 第2章 材料和方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 纳入标准 |
| 2.3 排除标准 |
| 2.4 收集方法 |
| 2.5 检测方法 |
| 2.5.1 MTHFR基因多态性的测定 |
| 2.5.2 基因型的检测 |
| 2.5.3 简易神经筛查方法 |
| 2.6 诊断标准 |
| 2.6.1 2型糖尿病诊断标准 |
| 2.6.2 2型糖尿病周围神经病变诊断标准 |
| 2.7 统计分析 |
| 第3章 结果 |
| 3.1 研究对象的一般情况 |
| 3.2 两组患者血生化指标的比较 |
| 3.3 血清Hcy与2型糖尿病神经病变的相关性 |
| 3.3.1 两组患者血清Hcy水平的比较 |
| 3.3.2 两组患者血清Hcy异常率的比较 |
| 3.3.3 不同基因型患者两组血清Hcy水平比较 |
| 3.4 MTHFR C677T基因多态性与2型糖尿病神经病变的相关性 |
| 3.4.1 两组患者MTHFR C677T基因型构成比较 |
| 3.4.2 对血清Hcy水平分层后两组患者MTHFRC677T基因型构成比较 |
| 3.4.3 两组患者MTHFR C677T等位基因构成比较 |
| 3.4.4 对血清Hcy水平分层后两组患者MTHFR C677T等位基因构成比较 |
| 3.5 MTHFR C677T基因与血清Hcy水平对2型糖尿病神经病变患者影响的logistic回归分析 |
| 第4章 讨论 |
| 4.1 糖尿病周围神经病变 |
| 4.2 DPN的风险因素 |
| 4.3 同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与DPN的相关性 |
| 第5章 结论 |
| 第6章 展望 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间的研究成果 |
| 综述 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与相关疾病的研究进展 |
| 参考文献 |
（3）血浆同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与高血压患者心室重构的相关性研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 常用缩写词中英文对照表 |
| 前言 |
| 对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 研究方法 |
| 1.3 相关指标定义 |
| 1.4 统计学方法 |
| 结果 |
| 2.1 两组基线资料比较 |
| 2.2 两组心脏超声指标比较 |
| 2.3 两组基因型及等位基因分布比较 |
| 2.4 两组各基因型间Hcy水平比较 |
| 2.5 多因素逐步logistic回归分析心室重构的危险因素 |
| 2.6 交互作用分析高Hcy水平与MTHFR C677T基因型对心室重构的联合作用 |
| 讨论 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 血浆同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与心血管疾病的相关性研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简介 |
（4）亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平相关性研究（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 研究方法 |
| 1.2.1 MTHFR C677T基因多态性检测: |
| 1.2.2 血浆Hcy检测: |
| 1.3 观察指标 |
| 1.4 统计学方法 |
| 2 结 果 |
| 2.1 两组受检者MTHFR C677T基因型、等位基因频率分布及Hcy水平比较 |
| 2.2 不同病变程度冠心病患者叶酸水平及MTHFR C677T基因型分布比较 |
| 2.3 不同MTHFR C677T基因型中Hcy水平分布 |
| 3 讨 论 |
（5）亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑梗死相关性及其机制研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 英文缩略词表 |
| 第一部分 MTHFR基因型检测及与脑梗死相关性分析 |
| 1.前言 |
| 2.病例与材料 |
| 2.1 病例 |
| 2.2 主要实验仪器与试剂 |
| 2.3 实验方法 |
| 2.3.1 样本采集 |
| 2.3.2 临床指标检测 |
| 2.3.3 DNA提取 |
| 2.3.4 引物设计 |
| 2.3.5 引物设计 |
| 2.3.6 电泳 |
| 2.3.7 纯化与测序 |
| 2.3.8 MTHFR基因C677T和 A1298C位点多态性分析 |
| 2.4 统计分析 |
| 3.结果 |
| 3.1 观察组和对照组基本资料和临床资料比较 |
| 3.2 MTHFR基因频率分布 |
| 3.3 Logistic回归分析脑梗死的影响因素 |
| 3.4 单倍体分析 |
| 4.讨论 |
| 5.总结 |
| 第二部分 MTHFR基因多态性与脑梗死相关性的生物学机制研究 |
| 1.前言 |
| 1.1 MTHFR与脑梗死 |
| 1.2 生物信息学分析 |
| 1.2.1 NCBI数据库 |
| 1.2.2 ProtParam理化性质分析 |
| 1.2.3 PSORT亚细胞定位 |
| 1.2.4 KEGG信号通路分析 |
| 1.2.5 STRING蛋白质互做网络分析 |
| 1.2.6 Phyre结构建模 |
| 1.2.7 RCSB PDB蛋白结构数据库 |
| 1.2.8 3D Ligandsite受体预测 |
| 1.2.9 Quark局部结构建模 |
| 2.方法 |
| 2.1 生物信息学工具及数据库资源 |
| 2.2 分析方法 |
| 3.结果 |
| 3.1 MTHFR理化性质分析 |
| 3.2 MTHFR亚细胞定位 |
| 3.3 主要功能路径分析及互做蛋白预测分析 |
| 3.4 MTHFR蛋白结构分析 |
| 3.5 MTHFR配体分析 |
| 3.6 突变位点结构建模 |
| 3.7 小结 |
| 4.讨论 |
| 5.结论 |
| 参考文献 |
| 综述 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑血管疾病研究进展 |
| 1.MTHFR基因多态性 |
| 1.1 MTHFR基因 |
| 1.2 MTHFR基因多态性与高Hcy作用机制 |
| 2.MTHFR基因多态性与脑血管疾病 |
| 2.1 MTHFR基因多态性与脑梗死 |
| 2.2 MTHFR基因多态性与脑出血 |
| 2.3 MTHFR基因多态性与颅内静脉血栓形成 |
| 3.小结 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读学位期间科研成果 |
（6）西宁地区子痫前期患者血清FA、HCY水平及MTHFR C677T位点基因多态性的研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 第一章 引言 |
| 第二章 材料与方法 |
| 2.1 材料 |
| 2.1.1 研究对象 |
| 2.1.2 纳入标准及排除标准 |
| 2.1.3 试验仪器 |
| 2.2 研究方法 |
| 2.2.1 病例资料的收集及分组 |
| 2.2.2 研究标本的采集 |
| 2.2.3 研究标本的检测 |
| 2.2.4 统计学方法 |
| 第三章 结果 |
| 3.1 一般资料比较 |
| 3.2 对照组与观察组患者血清叶酸、同型半胱氨酸比较 |
| 3.3 两组患者血清MTHFR C677T位点基因多态性分布比较 |
| 第四章 讨论 |
| 第五章 结论 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 综述 子痫前期患者FA、HCY及叶酸代谢酶基因多态性的研究进展 |
| 一 子痫前期患者中关于血清叶酸水平变化的目前研究报道情况 |
| 二 子痫前期患者中关于血清同型半胱氨酸水平的目前研究报道情况 |
| 三 子痫前期患者血清中关于叶酸代谢酶基因多态性分布的目前研究报道情况 |
| 3.1 子痫前期患者中关于血清叶酸代谢酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的研究情况 |
| 3.2 子痫前期患者关于血清叶酸代谢酶甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)基因多态性分布的研究报道情况 |
| 四 小结与讨论 |
| 参考文献 |
| 作者简介 |
| 一、 基本情况 |
| 二、 学习工作经历 |
| 三、 发表论文 |
（7）脊髓亚急性联合变性与MTHFR基因多态性的相关性研究（论文提纲范文）
| 缩略词表 |
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 文献回顾 |
| 1 脊髓亚急性联合变性 |
| 1.1 概述 |
| 1.2 发病机制 |
| 1.3 病因 |
| 1.4 临床表现 |
| 1.5 辅助检查及诊断 |
| 1.6 治疗 |
| 1.7 总结 |
| 2 MTHFR基因多态性 |
| 2.1 概述 |
| 2.2 MTHFR的生化特性及基因多态性 |
| 2.3 MTHFR两个主要SNP位点 |
| 2.4 MTHFR基因多态性在人群中的分布 |
| 2.5 MTHFR基因多态性与新生儿疾病的关系 |
| 2.6 MTHFR基因多态性与妊娠疾病的关系 |
| 2.7 MTHFR基因多态性与心脑血管病的关系 |
| 2.8 MTHFR基因多态性与肿瘤的关系 |
| 2.9 MTHFR基因多态性与药物的相关性 |
| 2.10 MTHFR基因多态性与精神疾病的关系 |
| 2.11 MTHFR基因多态性与其他疾病 |
| 2.12 总结 |
| 研究内容 |
| 1 研究的目的及意义 |
| 2 目前国内外研究现状及分析 |
| 1 材料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 临床资料收集 |
| 1.3 检测方法 |
| 1.4 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 基本资料 |
| 2.2 两组间血清Hcy、 B12、叶酸浓度的比较 |
| 2.3 MTHFR C677T基因多态性及两组的等位基因频率分布 |
| 2.4 MTHFR A1298C基因多态性及两组的等位基因频率分布 |
| 2.5 MTHFR基因C677T基因型多态性特征 |
| 2.6 血浆中叶酸和维生素B12浓度与同型半胱氨酸水平的相关性 |
| 2.7 SCD的单因素危险因素回归分析 |
| 3 讨论 |
| 小结 |
| 结论 |
| 不足与展望 |
| 参考文献 |
| 个人简历和研究成果 |
| 个人简历 |
| 攻读学位期间取得的研究成果 |
| 致谢 |
（8）亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性及相关代谢物与内耳病的关系（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 常用缩写词中英文对照表 |
| 前言 |
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 诊断标准 |
| 1.3 研究方法 |
| 1.4 统计方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 一般情况 |
| 2.2 MTHFR基因多态性与内耳病 |
| 2.3 Hcy与 MTHFR基因多态性、内耳病 |
| 2.4 内耳病中Hcy、叶酸、VB12 情况 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 在学期间承担/参与的科研课题与研究成果 |
| 个人简历 |
（9）亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性及同型半胱氨酸（Hcy）与滇东地区冠心病关系的研究（论文提纲范文）
| 缩略词表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR)基因多态性及血清同型半胱氨酸（Hey)与冠心病关系的研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（10）亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性及同型半胱氨酸与宜宾地区汉族人群冠心病的相关性研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述: 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与心血管病的研究进展 |
| 参考文献 |
| 附录 缩略语/符号说明 |
| 个人简历 |
| 致谢 |
四、冠心病患者甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的研究（论文参考文献）
- [1]HP感染与脑梗死患者MTHFR基因多态性的相关性研究[D]. 李莹. 遵义医科大学, 2021(01)
- [2]血清同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病周围神经病变相关性研究[D]. 邱瑜. 南昌大学, 2021(01)
- [3]血浆同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与高血压患者心室重构的相关性研究[D]. 韩瑞. 山西医科大学, 2021(01)
- [4]亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平相关性研究[J]. 李垚,陈万林,杨平,左宝功. 陕西医学杂志, 2021(01)
- [5]亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑梗死相关性及其机制研究[D]. 贺婵婵. 延安大学, 2020(12)
- [6]西宁地区子痫前期患者血清FA、HCY水平及MTHFR C677T位点基因多态性的研究[D]. 刘占梅. 青海大学, 2020(02)
- [7]脊髓亚急性联合变性与MTHFR基因多态性的相关性研究[D]. 李宁. 西安医学院, 2020(08)
- [8]亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性及相关代谢物与内耳病的关系[D]. 宋颖慧. 山西医科大学, 2020(10)
- [9]亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性及同型半胱氨酸（Hcy）与滇东地区冠心病关系的研究[D]. 袁莹. 昆明医科大学, 2020(02)
- [10]亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性及同型半胱氨酸与宜宾地区汉族人群冠心病的相关性研究[D]. 张燕. 川北医学院, 2020(04)
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